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Esistono delle raccomandazioni messe a punto da un panel di esperti sulla base di alcuni studi clinici eseguiti su un numero ristretto di pazienti, nei quali si cerca di stabilire quali esami strumentali siano più indicati in base allo stadio di malattia.
Nel caso delle lesioni pigmentate è raccomandata l’escissione completa della lesione, a meno che non si tratti di una lesione estesa del viso, nel qual caso si può prendere in considerazione l’utilità dell’esecuzione di una biopsia incisionale al fine di non eseguire un intervento potenzialmente deturpante per una lesione benigna.
La diagnosi molecolare avviene mediante analisi del DNA su campioni biologici ricercando ed identificando l’eventuale presenza di cellule portatrici di un informazione genetica alterata (mutazione).